集体丁克断遗传病基因 家族四代渐冻人

集体丁克断遗传病基因 家族四代渐冻人

  延伸阅读:为什么会得渐冻症呢?原因归结为以下几类:  1、遗传因素:5%-10%的患者有遗传性,称为家族性肌萎缩性侧索硬化(familialamyotrophiclateralsclerosis,FALS),成年型属常染色体显性遗传,青年型为常染色体显性或隐性遗传,上与散发病例难以区别。

  2、散发例的病因及发病机制不清,尚未发现确切的环境危险因素,可能与下列因素有关  (1)因素:兴奋毒性神经递质如谷氨酸盐可能在ALS发病中参与神经元死亡,可能由于星形胶质细胞谷氨酸盐转运体运输的谷氨酸盐摄取减少所致。

研究发现,一些患者转运功能丧失是由于运动皮质内转运体mRNA转录副本异常连接所致。

对这种兴奋毒性,SODl酶是细胞防卫体系之一,可解毒自由基超氧化物阴离子。

家族性病例由于SODl突变可能导致谷氨酸盐兴奋毒性和ALS发生。 此外,植物毒素如木薯中毒,微量元素缺乏或堆积,摄入过多的铝、锰、铜、硅等元素,以及神经营养因子减少等均可能与致病作用有关。

  (2)免疫因素:尽管MND患者血清曾检出多种抗体和免疫复合物,如抗甲状腺原抗体、GMl抗体和L-型钙通道蛋白抗体等,但尚无证据表明这些抗体可选择性以运动神经元为靶细胞。

目前认为,MND不属于神经系统自身免疫病。   (3)病毒感染:由于MND和急性脊髓灰质炎均侵犯脊髓前角运动神经元,且少数脊髓灰质炎患者后来发生MND,故有人推测MND与脊髓灰质炎或脊髓灰质炎样病毒慢性感染有关。 但ALS患者CSF、血清及神经组织均未发现病毒或相关抗原及抗体。